Ipereosinofilia complessa. Primo documento per la gestione della patologia

“La sindrome ipereosinofila è una malattia caratterizzata dalla presenza di ipereosinofilia, ossia di un valore di eosinofili”, un tipo di globuli bianchi del sistema immunitario, “a livello ematico superiore a 1.500, e da un danno d’organo mediato da questi granulociti eosinofili. La diagnosi è complessa in quanto” la malattia “ha un interessamento multiorgano che può manifestarsi attraverso una sintomatologia caratteristica…

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Live Rarity, un hackathon per portare “la rarità nella quotidianità”, premiati i progetti dell’accademia Made di Siracusa

In un autobus affollato che trasporta 80-90 persone, 4 possono avere una malattia rara; in un ascensore di un supermercato, con all’interno 12/15 persone, almeno 1 se non 2 potrebbero essere malati rari. In totale, più del 10% delle 60 mila malattie che conosciamo sono rare e una persona su 18 può esserne affetto. Stime che fanno comprendere come l’aggettivo…

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Terapie geniche e malattie ultra-rare: la FDA cerca soluzioni per il mercato

Intervenendo a una conferenza ospitata dall’Alliance for Regenerative Medicine, Peter Marks, capo del Center for Biologics Evaluation and Research(CBER) degli USA, ha evidenziato le preoccupazioni della FDA per il fatto che alcuni dei farmaci più promettenti dell’industria farmaceutica possano non raggiungere i pazienti con malattie ultra-rare, a causa dei costi elevati di sviluppo, non compensati da ritorni economici. Le malattie…

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Cina, il grande mercato delle malattie rare

(Reuters Health) – Migliorare la diagnosi e accelerare l’approvazione dei farmaci: questi gli obiettivi della lista nazionale delle malattie rare che la Cina sarebbe pronta a pubblicare, entro la fine di quest’anno, con l’idea, più in generale, di fare pressioni a livello di politica sanitaria. Le malattie rare rappresentano ormai una parte sempre più significativa dei profitti delle grandi aziende…

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Malattie Rare: NICE raccomanda acido obeticolico per CBP

Il National Institute for Health and Care Excellence (NICE) ha raccomandato l’acido obeticolico – per l’uso di routine del Servizio Sanitario Nazionale (NHS) in Inghilterra, Galles e Irlanda del Nord – per il trattamento della colangite biliare primitiva, patologia rara che colpisce soprattutto le donne. Il farmaco sarà disponibile ai pazienti entro 90 giorni dalla pubblicazione della valutazione finale. La colangite biliare primitiva (CBP) è…

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Malattie Rare, Scaccabarozzi (Farmindustria): portare più ricerca in Italia

Secondo un rapporto Aifa, nel 2015 un trial clinico su quattro nel nostro Paese ha  riguardato le malattie rare. Ci sono 560 farmaci in sviluppo nel mondo per le malattie rare, 2720 domande per la qualifica di farmaco orfano presentate all’Ema, 1825 delle quali hanno ottenuto la designazione di farmaco orfano, mentre 129 sono le autorizzazioni all’immissione in commercio di…

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Nutrizione parenterale: 600 pazienti vivono grazie a uno zaino magico

Sono circa 600 – di cui almeno 100 bambini – le persone  con intestino corto.  Per tutti l’insufficienza intestinale cronica benigna significa dover dipendere, spesso per tutta la vita, da un macchinario che eroga nutrienti direttamente in vena, tramite un catetere. Una vera e propria terapia salvavita, introdotta in Italia 30 anni fa. La rarità e la complessità della malattia…

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