La terapia genica di PTC Therapeutics, Upstaza, per i pazienti con deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AACD), ha avuto l’ok alla raccomandazione in Europa da parte del CHMP dell‘EMA. Attualmente, non ci sono terapie approvate per il trattamento del deficit AADC e il CHMP ha dato l’ok in ‘circostanze eccezionali’, sulla base di dati generati da uno studio condotto a Taiwan su 28 bambini tra 18 mesi e otto anni.
Una volta ottenuta la piena approvazione, Upstaza, a base di eladocagene exuparvovec, potrebbe diventare il primo trattamento modificante la malattia per il deficit di AACD, nonché la prima terapia genica somministrata direttamente nel cervello, secondo quanto dichiarato da PTC. Il deficit AADC è una malattia rara, fatale, che causa grave disabilità sin dai primi mesi di vita, con i piccoli pazienti affetti che soffrono di sintomi fisici, mentali e comportamentali, comprese le convulsioni.
