Novartis ha ottenuto l’approvazione della FDA per Itvisma (onasemnogene abeparvovec brve), nuova versione della terapia genica Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), destinata ai pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA). La terapia copre ora tutti i pazienti con mutazione confermata del gene SMN1, superando il limite di età previsto dalla prima approvazione di Zolgensma, risalente a sei anni fa, che riguardava bambini sotto i 2 anni.
Itvisma funziona come Zolgensma, ovvero fornisce una copia funzionante del gene SMN tramite vettori virali (adeno-associated virus AAV). La differenza principale tra le due terapie sta nella modalità di somministrazione: mentre Zolgensma viene infusa per via endovenosa, Itvisma è somministrata direttamente nel sistema nervoso centrale tramite un’iniezione intratecale, che consente di inoculare dosi più concentrate anche a pazienti con peso maggiore.
Gli studi clinici hanno confermato l’efficacia di Itvisma anche in pazienti già in trattamento con nusinersen o risdiplam. Nello studio di fase IIIb Strength, 27 pazienti che avevano sospeso le terapie precedenti hanno mostrato stabilizzazione della funzione motoria per un anno, misurata con la Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE). Nei pazienti mai trattati, nello studio Steer, Itvisma ha portato a un miglioramento significativo di 2,39 punti HFMSE, rispetto a 0,51 punti con placebo.
Novartis sta puntando fortemente sul settore delle patologie neuromuscolari: l’acquisizione di Avidity Biosciences per 12 miliardi di dollari consentirà di lavorare su piattaforme RNA innovative e porta in dote tre programmi avanzati per la distrofia muscolare, mentre l’integrazione di Kate Therapeutics rafforza le capacità di produrre terapie geniche che utilizzano i vettori virali.
