L’AIFA ha approvato la rimborsabilità di omaveloxolone, la prima terapia che rallenta l’Atassia di Friedreich in adulti e adolescenti dai 16 anni in su.
A seguito dell’autorizzazione europea nel 2024 e dell’accesso anticipato tramite la Legge 648/96, ora la terapia diventa disponibile su tutto il territorio nazionale attraverso il SSN, aprendo nuove prospettive concrete per la vita quotidiana dei pazienti e delle loro famiglie. Omaveloxolone è reso disponibile da Biogen.
“Omaveloxolone è un trattamento orale da assumere una volta al giorno che sostiene le cellule nel loro funzionamento, aiutando a ridurre lo stress ossidativo e a migliorare la produzione di energia -spiega Leila Khader, Direttore Medico di Biogen – In pratica, agisce sui mitocondri, le ‘centrali energetiche’ delle cellule, e su una proteina chiamata Nrf2, spesso ridotta nelle persone con Atassia di Friedreich. Lo studio MOXIe ha mostrato che dopo 48 settimane i pazienti hanno avuto miglioramenti significativi nella coordinazione, nell’equilibrio e nella deglutizione, benefici confermati da analisi di estensione anche nei 5 anni successivi. Per Biogen l’approvazione della rimborsabilità di omaveloxolone rappresenta il frutto di un impegno di lungo periodo nelle malattie rare e la volontà di trasformare l’innovazione scientifica in benefici concreti per le persone che convivono con questa malattia”.
L’Atassia di Friedreich
L’Atassia di Friedreich (AF) è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva causata da varianti patogene del gene della fratassina. Sebbene rara, è la forma più comune di atassia ereditaria ad esordio giovanile, rappresentando circa il 50% di tutti i casi. È un disturbo multisistemico che colpisce principalmente il sistema nervoso, ma può interessare anche il sistema muscolo-scheletrico, quello cardiaco e quello endocrino.
I sintomi più comuni includono l’andatura atassica e la difficoltà nella coordinazione dei movimenti, che peggiorano nel tempo. La maggior parte dei pazienti manifesta i primi segnali durante l’infanzia o la prima adolescenza (5–15 anni) e perde la capacità di deambulare autonomamente entro la metà dei 20 anni.
Questa progressione rende l’ Atassia di Friedreich una malattia debilitante, che limita l’autonomia e influisce sulla qualità della vita. La prognosi rimane severa, con un’aspettativa di vita media di circa 40 anni; tuttavia, con cure mirate e appropriate, è possibile vivere molti anni mantenendo mobilità ridotta ma significativa.
In Europa la sua prevalenza è stimata tra una persona ogni 20.000 e una ogni 50.000 e anche in Italia i dati più recenti indicano una prevalenza intorno a 1–2 casi ogni 100.000 abitanti.
