Nel 2015 Vertex Pharmaceuticals, versando 105 milioni di dollari per una collaborazione di ricerca con CRISPR Therapeutics, ha deciso di puntare forte sull’editing genetico. Ora la biotech statunitense sta per dare il via al primo trattamento basato sulla tecnologia genetica messa a punto proprio da CRISPR. Si tratta di un candidato che ha come obiettivo la cura della beta-talassemia e dell’anemia falciforme. Vertex e CRISPR svilupperanno e commercializzeranno insieme il trattamento CTX001, condividendo alla pari i costi di ricerca e sviluppo e dividendo gli utili. L’anemia falciforme e la beta-talassemia sono causate da mutazioni del gene della beta-globina, che codifica una parte dell’emoglobina, componente dei globuli rossi che trasporta l’ossigeno. Questi difetti si traducono in emoglobina mancante o difettosa. CTX001 si basa sul principio che l’emoglobina fetale – che si trova nei neonati e che successivamente viene sostituita da emoglobina adulta – può avere azione protettiva negli adulti con disturbi del sangue. Con il trattamento CTX001 le cellule del paziente vengono raccolte e modificate con tecnologia CRISPR per aumentare i livelli di emoglobina fetale nel sangue. Le cellule così modificate vengono poi reinfuse nel paziente. A questo punto, producendo cellule del sangue provviste di emoglobina fetale, compensano l’emoglobina adulta difettosa. La terapia sarà sottoposta a studi di fase 1/2 nel 2018. Una ricerca statunitense studierà il suo utilizzo contro l’anemia falciforme mentre un trial europeo valuterà invece il suo impiego contro la beta-talassemia.
Vertex: pronta terapia editing genetico per anemia falciforme e beta-talassemia
