Microsoft e Takeda: ridurre tempi diagnosi delle malattie rare

1 Marzo, 2019 nessun commento


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Ridurre i tempi della diagnosi delle malattie rare. È questo lo scopo della Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children, di cui fanno parte Takeda, Microsoft ed Eurodis-Rare Diseases Europe, insieme a più di 800 organizzazione di malattie rare.

Il progetto ha delineato due percorsi chiave: strumenti per le famiglie, per identificare sintomi apparentemente non correlati alla malattia, supporto ai medici impegnati in prima linea, per fornire loro aggiornamenti scientifici per identificare più rapidamente le malattie rare, puntando alla consulenza genetica per standardizzare il processo e a un più diffuso utilizzo della telemedicina.

I percorsi fanno parte dei tre progetti pilota già in corso. Il primo programma utilizza l’apprendimento automatico per identificare i modelli dei sintomi, il secondo utilizza strumenti di collaborazione tecnologica per ‘triage intelligenti’ e consulenze genetiche e il terzo progetto sta lavorando per sviluppare un registro sicuro dei pazienti.

Attraverso queste collaborazioni e l’uso delle tecnologie, l’impegno globale è di ridurre gli attuali tempi di diagnosi delle malattie rare di cinque o dieci anni o più.

L’attenzione è in particolare rivolta ai bambini, dal momento che la maggioranza delle oltre seimila malattie rare identificate inizia nell’infanzia, con il 40% dei pazienti che ha avuto almeno una diagnosi errata.

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