L’FDA ha annunciato di voler rivedere le linee guida per controllare la prossima generazione di test di sequenziamento dei geni. Con questa operazione, secondo la FDA, i test saranno effettivamente utilizzabili a scopo clinico e diagnostico.
I test di sequenziamento rilevano le differenze genetiche lcinicamente significative tra gli individui. Queste variazioni possono aiutare a capire se una persona è a rischio di sviluppare una determinata malattia o se deve sottoporsi a un certo tipo di terapia. A differenza della diagnostica convenzionale, che misura per esempio i livelli di glucosio o di colesterolo del sangue, questi test rilevano milioni di variazioni in una volta sola. Per questo, i risultati che si ottengono devono essere “adattati alla nuova natura di questi test”, ha dichiarato l’FDA, sottolineando l’importanza di supervisionare questi esami.
“Colpire con i giusti trattamenti il paziente giusto, al momento giusto, è l’obiettivo della medicina di precisione – ha spiegato il Commissario della FDA, Robert Califf, in un comunicato -. Presto i pazienti avranno un quadro più completo sulla loro salute rispetto al passato, grazie alle informazioni che otterranno dal loro corredo genetico. La FDA si sta preparando ad affrontare questo nuovo tipo di approccio”.
Primo step: le malattie ereditarie
Una volta messe a punto, le linee guida saranno comunque flessibili e adattabili e potranno cambiare anche in fase di sviluppo, oltre a tener conto dell’evoluzione della tecnologia. Nella prima parte, le indicazioni della FDA offriranno suggerimenti per la progettazione, lo sviluppo e la validazione di test di sequenziamento del genoma, per quel che riguarda le malattie ereditarie, compresi gli standard da utilizzare per dimostrare la validità analitica del test. La seconda parte del progetto prenderà a riferimento banche dati di genoma pubbliche e riconosciute, per supportare evidenze cliniche.
“Le linee guida sono un importante passo avanti nello sviluppo dei test genetici – ha affermato Francis Collins, direttore del National Institutes of Health (NIH) americano – Il NIH incoraggia chi sviluppa questi esami ad adottare le pratiche descritte in modo che i test possano essere utili ai pazienti che ne hanno bisogno”. “Lo sforzo di regolamentare i test di sequenziamento dei geni è a sostegno della medicina di precisione ed è un obiettivo lanciato dalla Casa Bianca nei primi mesi del 2015”, si legge nella dichiarazione della FDA. L’ente regolatorio americano ha aperto sul sito una consultazione pubblica e accetterà commenti sul progetto per un periodo di 90 giorni.
