“Le malattie rare rappresentano una sfida significativa per i sistemi sanitari nazionali a causa della loro complessità clinica, della frammentazione dei percorsi di cura e degli elevati costi terapeutici. In questo contesto, il farmacista ospedaliero assume un ruolo centrale nella governance delle tecnologie sanitarie, nell’accesso ai farmaci orfani e nella personalizzazione delle cure”. Se n’è discusso in occasione della sessione dal titolo ‘Malattie rare: innovazione sostenibile e sinergie professionali nell’era dell’intelligenza artificiale’, nell’ambito deI Congresso nazionale SIFO 2025 di Genova.
Ad intervenire all’incontro, Silvia Adami, presidente del Collegio Probiviri di SIFO e dirigente farmacista presso l’Azienda Ulss n.9 Scaligera (Venezia), e Fabiola Del Santo, segretaria SIFO Toscana e direttrice della UOC Farmaceutica Ospedaliera Zona Provinciale Aretina. “Il farmacista garantisce il contatto diretto con il paziente, favorendo l’aderenza terapeutica e fungendo da raccordo tra i diversi team multidisciplinari- ha sottolineato Silvia Adami- Inoltre, contribuisce alla preparazione galenica per terapie personalizzate”.
L’evoluzione della professione, infatti, vede oggi il farmacista come un attore chiave nella gestione integrata, dalla logistica alla galenica alle valutazioni HTA (Health Technology Assessment).
Ma il ritardo nella diagnosi rappresenta una delle principali criticità che le persone affette da malattie rare si trovano ancora oggi ad affrontare. “Tale ritardo- ha aggiunto la dottoressa Adami- può avere conseguenze gravi, spesso irreversibili, sia sul piano clinico sia su quello psicologico e sociale. Intervenire tempestivamente, dunque, significa non solo migliorare la prognosi e la qualità di vita dei pazienti, ma anche ottimizzare l’impiego delle risorse sanitarie”.
In questa prospettiva, la formazione e la sensibilizzazione dei professionisti della salute, secondo i farmacisti ospedalieri, assumono un ruolo fondamentale. Parallelamente, si afferma sempre più la necessità di “consolidare un modello organizzativo basato sulla rete hub & spoke, in cui i centri di riferimento (hub) collaborano strettamente con strutture periferiche (spoke) dislocate sul territorio”. Tale approccio “favorisce una presa in carico multidisciplinare e continuativa, capace di garantire al paziente un percorso assistenziale integrato, dall’inquadramento diagnostico al trattamento e al follow-up”. Solo attraverso una rete coordinata, una formazione adeguata e una diffusa sensibilizzazione “sarà possibile ridurre il divario diagnostico e assicurare alle persone con malattie rare una risposta più equa, tempestiva e competente”.
L’avvento dell’intelligenza artificiale generativa (IA generativa), intanto, sta “rivoluzionando la gestione di queste patologie, migliorando la diagnosi precoce, l’ottimizzazione dei percorsi terapeutici e la sostenibilità economica. L’IA generativa- ha spiegato Fabiola Del Santo- in grado di produrre nuovi dati e modelli predittivi a partire da input limitati, si configura come strumento trasformativo, particolarmente utile in contesti con dati frammentati, come appunto quelli delle malattie rare”. Nel campo della gestione farmaceutica, l’IA “ottimizza la logistica, il monitoraggio dell’aderenza e la pianificazione dei budget destinati ai farmaci orfani, che richiedono criteri specifici rispetto alle patologie più comuni”.
Le applicazioni includono “identificazione precoce e supporto diagnostico- ha aggiunto Del Santo- personalizzazione terapeutica, analisi predittiva e ottimizzazione delle risorse (revisione dei fabbisogni farmaceutici e gestione delle terapie ad alto costo) e monitoraggio, attraverso sistemi di IA che valutano in tempo reale l’aderenza e gli esiti clinici”.
L’integrazione tra IA generativa e farmacista ospedaliero offre dunque “nuove opportunità” per ripensare i processi del Servizio Sanitario Nazionale, migliorando l’efficienza e la qualità dell’assistenza. Le sfide future, infine, riguardano “la gestione etica dei dati, la formazione interprofessionale e lo sviluppo di modelli previsionali per i farmaci orfani, in grado di ridurre i costi e garantire la sostenibilità del sistema. Sarà inoltre fondamentale- hanno concluso Adami e Del Santo- promuovere studi prospettici per valutare l’impatto reale dell’IA sugli outcomes dei pazienti”.
