Sono 2 milioni gli italiani che convivono con una malattia rara. A loro, alle loro famiglie, ai professionisti che con loro affrontano il percorso terapeutico è dedicato il 29 febbraio, Giornata della Malattie Rare. L’obiettivo di questa Giornata è quello di accendere i riflettori sull’esigenza di facilitare una diagnosi precoce, l’accesso alle cure e supportare la ricerca scientifica. E rilanciare l’attenzione sul Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026, finanziato con 50 milioni di euro dal Fondo sanitario nazionale, affinché i fondi vengano impiegati per migliorare le condizioni dei pazienti, puntando sull’innovazione.
“Kyowa Kirin si impegna nello sviluppo di trattamenti farmacologici innovativi da rendere disponibili nell’ambito delle malattie rare. La nostra mission “Make People Smile” ci porta a rispondere alle esigenze dei pazienti e delle loro famiglie, con l’auspicio di permettere loro di sorridere – dichiara Claudia Coscia, Cluster General Manager Southern Europe Kyowa Kirin – Attualmente, il nostro impegno in Italia si focalizza su due malattie rare: l’ipofosfatemia legata al cromosoma X (XLH), in ambito Nefrologico, e la CTCL in Oncoematologia con due forme di Linfomi Cutanei a cellule T (micosi fungoide e sindrome di Sézary. Grazie alla nostra esperienza nell’ambito ricerca e sviluppo, ci impegniamo costantemente per rendere disponibili ai pazienti farmaci innovativi.”
L’Ipofosfatemia legata all’X (XLH) è una patologia genetica rara legata a una mutazione del gene PheX, che colpisce circa 1 individuo su 20.000. Tale mutazione provoca elevate concentrazioni del fattore di crescita dei fibroblasti 23 (FGF23), che comporta bassi livelli di fosfato sierico. Questa patologia è caratterizzata da segni clinici che impattano sulle funzionalità fisico-motorie, ma anche sugli aspetti sociali e psicologici dei pazienti, sia adulti che pediatrici. Tutto ciò compromette significativamente la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie, per i quali è spesso indispensabile un supporto psicologico.
La continuità di cura insieme ad un approccio multidisciplinare sono altri aspetti importanti da tenere in considerazione nella gestione di una patologia rara qual è l’XLH. Mettere i pazienti al centro dei Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA) è essenziale per garantire diagnosi e cure tempestive. Perciò è fondamentale che gli attori coinvolti (le Istituzioni, gli operatori sanitari, le associazioni pazienti, le aziende), lavorino in sinergia per informare i pazienti e garantire loro l’accesso alle diverse possibilità terapeutiche disponibili oggi.
“Come Kyowa Kirin, poniamo il paziente al centro di tutto ciò che facciamo ogni giorno. Accanto alle iniziative educazionali rivolte ai professionisti sanitari, le nostre attività prevedono la collaborazione con le associazioni pazienti, una sinergia fondamentale considerando che queste rappresentano un prezioso trait d’union tra i malati rari e le istituzioni – conclude Claudia Coscia – Ci impegniamo quindi in maniera non condizionante a sostenere iniziative sviluppate dalle associazioni pazienti, volte a valorizzare la prospettiva dei pazienti e dare voce ai loro bisogni in modo da ridurne l’isolamento e la solitudine.”
