BioMarin, da AIFA via libera a Voxzogo nella terapia dell’acondroplasia

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L’AIFA ha autorizzato l’immissione in commercio sul territorio nazionale di Voxzogo, il primo e al momento unico medicinale ad essere approvato in Europa per il trattamento dei bambini con acondroplasia, la forma più comune di displasia scheletrica, che comporta la bassa statura sproporzionata delle persone che ne sono affette e colpisce in media circa un bambino su 25.000 nati.

L’opzione terapeutica, sviluppata da BioMarin, può essere somministrata, sotto forma di un’unica iniezione sottocute al giorno e previa conferma della diagnosi dopo appropriati test genetici, a bambini di almeno 2 anni le cui epifisi (l’estremità tondeggiante delle ossa lunghe) non siano chiuse.

Un maschio con acondroplasia raggiunge da adulto una statura media di circa 1,32 metri e una femmina circa 1,24 metri. Si stima che in Italia siano circa 321 i pazienti acondroplasici tra i 2 e i 18 anni di età, con una prevalenza stimata fra 1:26.000 e 1:27.000 individui.

Il deficit di crescita ossea può avere gravi ripercussioni anche sul benessere psicologico di chi ne è affetto e sulla sua salute: le complicanze possono includere compressione del forame magno (apertura posta alla base del cranio che, in caso di restringimento, può comprimere il cervello o il midollo spinale), apnee del sonno, gambe arcuate, ipoplasia mediofacciale (alcune ossa della parte centrale del viso come la mascella superiore, gli zigomi e le orbite non crescono allo stesso modo del resto del viso), ondeggiamento permanente della zona lombare, stenosi spinale e infezioni ricorrenti dell’orecchio.

Nell’acondroplasia – che viene diagnosticata prevalentemente prima del parto o entro 1 mese dalla nascita – una mutazione del gene che codifica il recettore FGFR3 provoca l’invio continuo di segnali di rallentamento della crescita delle ossa da parte delle cellule della cartilagine (i condrociti). Poiché i recettori FGFR3 sono sempre iperattivi, i segnali di rallentamento della crescita ossea prevalgono sui segnali di crescita ossea. Pertanto, le cellule della cartilagine non riescono ad allinearsi per formare nuovo tessuto osseo, compromettendo la crescita delle ossa.

Voxzogo è un peptide natriuretico di tipo C modificato (CNP) che prende di mira direttamente la fisiopatologia sottostante dell’acondroplasia regolando la segnalazione del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3 (FGFR3) e, di conseguenza, promuovendo la formazione ossea endocondrale.

“L’autorizzazione dell’AIFA rappresenta un importante passo in avanti nel trattamento dell’acondroplasia in Italia – commenta Maria Francesca Bedeschi, medico genetista presso l’UOSD di Genetica Medica Fondazione IRRCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano e Professore a contratto della Scuola di specializzazione in Genetica Medica e in Ortognatodonzia, Università degli Studi di Milano – perché finalmente per la prima volta nel nostro paese sarà possibile proporre un’opzione terapeutica farmacologica mirata e significativa ai bambini e alle famiglie che convivono con questa malattia. Ad oggi l’unica opzione non farmacologica di trattamento era l’intervento chirurgico. L’allungamento degli arti per aumentare sia la statura sia l’ampiezza di movimento è una procedura che richiede un grosso impegno, un significativo dispendio in termini di tempo e spostamenti e, anche psicologicamente, comporta non poche difficoltà. Poter quindi disporre anche in Italia di una terapia farmacologica in grado di offrire un miglioramento significativo nella velocità di crescita dei bambini colpiti da acondroplasia è senza dubbio una buona notizia”.

Voxzogo aveva ottenuto ad agosto 2021 l’autorizzazione alla messa in commercio da parte dell’Agenzia Europea per i Medicinali sulla base della totalità dei dati del programma del suo sviluppo clinico, compresi i risultati dello studio di Fase 3 randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, che aveva valutato l’efficacia e la sicurezza del principio attivo.

Lo studio di fase 3 era stato ulteriormente supportato dalla sicurezza e dall’efficacia a lungo termine in corso dallo studio di determinazione della dose di fase 2, che ha mostrato che i tassi di crescita sono stati sostenuti al di sopra dei tassi di base dei partecipanti e al di sopra della velocità di crescita annualizzata prevista per i bambini non trattati con acondroplasia per tutto il periodo di osservazione di 5 anni per il quale i dati sono attualmente disponibili.

“Siamo orgogliosi di poter fornire, finalmente anche in Italia, la prima opzione di trattamento farmacologico per l’acondroplasia – afferma Maria Tommasi, BioMarin Medical Director Italy – e ci auguriamo che Voxzogo possa rappresentare una valida alternativa per chi soffre di questa condizione genetica rara. Far progredire la cura della displasia scheletrica è da tempo un nostro impegno e Voxzogo è l’opzione terapeutica più ampiamente studiata per l’acondroplasia con oltre un decennio di ricerca e sviluppo. Gli studi clinici realizzati per valutarne profilo di sicurezza ed efficacia hanno sinora dimostrato significativi risultati. Nello studio globale di Fase 3, i 60 bambini che hanno ricevuto iniezioni giornaliere di Voxzogo 15 μg/kg sono cresciuti in media di 1,57 cm di altezza all’anno in più rispetto ai bambini che hanno ricevuto il placebo e l’aumento della crescita osservato si è verificato proporzionalmente sia nella colonna vertebrale che negli arti inferiori. Inoltre, i bambini nello studio di estensione di fase 3 hanno mantenuto un aumento della velocità di crescita annuale (AGV) durante il secondo anno di trattamento continuo con Voxzogo. E non è stata osservata alcuna accelerazione dell’età ossea, suggerendo che Voxzogo non ha ridotto la durata totale del periodo di crescita”.

La rimborsabilità di Voxzogo è prevista per la fascia d’età che va da 5 a 14 anni.

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