Illumina, alla ricerca delle radici delle patologie neuropsichiatriche

27 Marzo, 2019 nessun commento


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Illumina fa un tuffo profondo nella storia della genetica umana e progetta di mappare singoli frammenti di DNA, attraverso migliaia di anni, alla ricerca di indizi sui problemi di salute mentale e sulle condizioni neurologiche odierne.

Nell’ambito di una collaborazione con il Lundbeck Foundation Center for GeoGenetics dell’Università di Copenaghen, il progetto mira a comprendere la storia evolutiva delle malattie neuropsichiatriche e di tutti i patogeni infettivi/microbi.

L’obiettivo principale è quello di trovare nuovi approcci per i farmaci e i trattamenti di medicina di precisione.

Mappando completamente il DNA da migliaia di antichi resti di umani eurasiatici – con dati raccolti da ossa e denti vecchi di 100 secoli – i ricercatori sperano di costruire un grande set di dati che aiutino a spiegare la genesi di malattie come l’ Alzheimer e la schizofrenia.

“Sarà estremamente prezioso se, tornando indietro di diecimila anni, potessimo acquisire nuove informazioni su quando, e in quali condizioni ambientali, una malattia cerebrale è entrata nel DNA umano”, dice Paula Dowdy, General Manager di Illumina per Europa, Medio Oriente e Africa.

Una volta completato, il set di dati disponibile sarà suddiviso in due sottoinsiemi di dati genomici: uno costituito da 5.000 genomi umani antichi e uno da DNA antico di patogeni o microbi associati a malattie umane.

“Negli ultimi 10.000 anni, l’umanità ha vissuto alcuni dei più grandi cambiamenti nello stile di vita della nostra specie”, sottolinea il team leader Eske Willerslev, Prince Philip Professor all’Università di Cambridge e Lundbeck Foundation Professor all’Università di Copenhagen.

“La nostra dieta è cambiata mentre ci siamo evoluti da cacciatori-raccoglitori ad agricoltori; anche i nostri modelli di insediamento sono cambiati e ci sono state modificazioni nei confronti delle infezioni da microrganismi patogeni a cui siamo stati esposti a causa di questo cambiamento delle condizioni di vita”, dice Willerslev.

“Sappiamo anche che le infezioni croniche virali, batteriche e fungine potrebbero essere fattori causali delle malattie neuropsichiatriche. Ci sono quindi tutte le ragioni per credere che le analisi del DNA di questo periodo mostreranno aspetti significativi dandoci la possibilità di creare nuovi set di dati di riferimento disponibili per il pubblico. Lo scopo è quello di migliorare sia la conoscenza delle comunità scientifiche e sanitarie che l’evoluzione delle malattie”.

Per alimentare il progetto, Illumina utilizzerà il suo sistema più potente, NovaSeq 6000, con l’obiettivo di sequenziare fino a 20 miliardi di frammenti di DNA antichi ogni due giorni.

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