ESMO 2019/Il sequenziamento di nuova generazione del DNA

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Ad ESMO 2019 si è parlato anche della possibilità di diagnosticare il tumore attraverso l’analisi del DNA libero circolante con la tecnica del sequenziamento di nuova generazione (NGS) per individuare le metilazioni sul DNA. La nuova tecnica è stata illustrata da Geoffrey Oxnard, del Dana-Faber Cancer Center di Boston.

L’esame consentirebbe di rilevare più tipologie di tumore, oltre 20, individuando anche la localizzazione del tessuto di origine (TOO), dall’esofago allo stomaco, dalla vescica al tumore, al seno. I campioni usati per la sperimentazione provenivano dai due studi osservazionali Circulating Cell-free Genome Atlas e STRIVE.

Il DNA circolante libero (cfDNA) è stato ricercato in quasi 3.600 campioni, di cui 1.530 di persone con cancro in qualsiasi stadio.

La specificità del test è stata del 99,4%, ovvero solo lo 0,6% dei risultati avrebbe indicato in modo non corretto la presenza del tumore. La sensibilità complessiva nell’individuare tumori ad alta mortalità sè stata del 76%, in una forbice compresa tra il 32% di sensibilità nell’individuare tumori in stadio I e il 93% per quelli di stadio IV.

Complessivamente, considerando cioè anche i tumori a più bassa mortalità, la sensibilità è stata del 55%. Infine, nel 97% dei campioni di cui si conosceva l’origine, l’esame è riuscito a individuare la localizzazione nell’89% dei casi, anche qui con delle differenze.

Il tumore del polmone, infatti, si è rivelato più facilmente localizzabile rispetto all’adenocarcinoma, 84% vs 58%, mentre per il tumore del seno, quello HR negativo è stato individuato nel 66% dei casi, rispetto al 20% di quello HR positivo.

Il principio di questo esame è leggermente diverso dalla biopsia liquida perché non identifica le mutazioni genetiche o altre caratteristiche alterazioni del DNA correlabili con il cancro, ma intercetta le ‘metilazioni’ sul DNA, un processo attraverso il quale i geni vengono attivati o disattivati. In molti casi, secondo i ricercatori americani, un’alterazione dei pattern delle metilazioni sarebbe più indicativo della presenza del tumore e della sua tipologia, rispetto alle mutazioni.

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