La Commissione Europea ha approvato onasemnogene abeparvovec per il trattamento di bambini di età pari o superiore ai 2 anni, adolescenti e adulti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 5q con una mutazione biallelica nel gene SMN1 (survival motor neuron 1). Con questa approvazione, il farmaco di Novartis diventa la prima terapia genica di sostituzione autorizzata nell’Unione europea per questa popolazione di pazienti.
Si tratta di una terapia progettata per affrontare la causa genetica alla radice della SMA con una dose fissa somministrata una sola volta, indipendentemente dall’età o dal peso corporeo. Grazie alla sostituzione del gene SMN1, la terapia può migliorare la funzione motoria. Onasemnogene abeparvovec necessita di un’unica somministrazione intratecale, a differenza delle altre terapie disponibili per questa popolazione di pazienti.
“Vivere con la SMA significa confrontarsi ogni giorno con una condizione complessa, i cui bisogni cambiano nelle diverse fasi della vita – commenta Anita Pallara, Presidente di Famiglie SMA – In Famiglie SMA siamo impegnati ad accompagnare le persone e le loro famiglie lungo tutto il percorso, inclusa l’età adulta, dove il tema dell’autonomia diventa centrale. Questa approvazione rappresenta un passo rilevante nel panorama delle opzioni disponibili, che potrà contribuire ad ampliare le possibilità di gestione della malattia”.
Lo studio di registrazione STEER
L’approvazione di onasemnogene abeparvovec si basa sui dati dello studio di registrazione STEER e sugli studi di supporto di Fase IIIb STRENGTH e di Fase I/II STRONG.
Nello studio STEER, la terapia ha dimostrato un miglioramento statisticamente significativo di 2,39 punti nella Hammersmith Functional Motor Scale (HFMSE), con effetti mantenuti per 52 settimane di follow-up. Gli studi STEER e STRENGTH hanno inoltre evidenziato benefici clinicamente significativi sia nei pazienti mai sottoposti a trattamento, sia in quelli già trattati in precedenza.
“L’approvazione europea di questa nuova terapia amplia le possibilità di intervento oggi disponibili per la SMA – afferma Eugenio Mercuri, Direttore del Dipartimento di Scienze della Salute della Donna e del Bambino della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS e Professore ordinario di Neuropsichiatria infantile presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma – Disporre di un ventaglio terapeutico sempre più articolato permette ai clinici e alle famiglie di individuare il percorso più appropriato sulla base delle caratteristiche della malattia e dei bisogni del singolo paziente, nell’ottica di una gestione sempre più personalizzata della presa in carico”.
“L’innovazione è al centro del nostro impegno per migliorare la vita delle persone che affrontano malattie complesse come l’atrofia muscolare spinale – conclude Paola Coco, CSO & Medical Affairs Head IM Italy – In questo ambito abbiamo raggiunto traguardi importanti, ma continuiamo a investire per ampliare le opzioni disponibili. Questa approvazione europea rappresenta un passo rilevante perché introduce una nuova opzione di terapia genica somministrata una sola volta, estendendo le possibilità di trattamento anche a bambini più grandi, adolescenti e adulti che convivono con la SMA”.
