Le malattie rare rappresentano una delle sfide più complesse e al tempo stesso più emblematiche della medicina moderna. Oggi oltre il 30% della pipeline mondiale dell’industria farmaceutica – pari a 7.721 progetti di Ricerca e Sviluppo – è focalizzato su nuove cure destinate ai 350 milioni di persone che nel mondo convivono con una patologia rara. A sottolinearlo è il presidente di Farmindustria, Marcello Cattani, in occasione della Giornata mondiale delle Malattie Rare 2026.
Anche sul fronte regolatorio emergono segnali incoraggianti: nel 2025 l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha approvato 16 farmaci orfani su un totale di 104 autorizzazioni. Dal 2000 a oggi sono oltre 260 i medicinali orfani autorizzati in Europa, un dato che testimonia la continuità dell’impegno dell’industria farmaceutica.
“L’Italia è un punto di riferimento europeo e mondiale per le malattie rare – sottolinea Cattani – siamo l’unica Nazione in Europa dotato di una legislazione dedicata e il Governo, attraverso una delega specifica, ha confermato questo tema tra le priorità della propria agenda sanitaria. Il nostro sistema di Screening Neonatale Esteso, con circa 60 patologie incluse, è tra i più avanzati al mondo, anche se resta la sfida di garantire piena equità territoriale”.
“Partecipiamo attivamente alle Reti Europee di Riferimento (ERN), con una significativa presenza di esperti e un elevato livello di mobilità attiva nell’assistenza transfrontaliera- continua il presidente di Farmindustria – La peculiarità delle malattie rare richiede un ecosistema fondato sulla multidisciplinarietà e su un’alleanza strategica tra istituzioni, regolatori, comunità scientifica, imprese e associazioni dei pazienti, per portare cure laddove non esistono e migliorare la qualità della vita di chi convive con queste patologie. In questa direzione, il Comitato Nazionale Malattie Rare, previsto dalla legge, e il Testo Unico sulla Farmaceutica oggi in discussione in Parlamento rappresentano opportunità concrete per rafforzare i percorsi diagnostici, migliorare la prossimità e l’equità nell’accesso alle cure”.
Conclude Cattani: “Occorre però vigilare sugli effetti che la clausola della Most Favored Nation (MFN) adottata dall’Amministrazione USA potrà avere sui sistemi di accesso in Europa, rendendo necessario un aggiornamento delle regole per una risposta efficace. Solo con un approccio collaborativo possiamo trasformare la ricerca in soluzioni concrete per milioni di persone e per le loro famiglie”.
