La FDA ha approvato Fayuvi (rebisufligene etisparvovec-hopf), la terapia genica sviluppata da Ultragenyx per il trattamento della sindrome di Sanfilippo di tipo A, o mucopolisaccaridosi di tipo IIIA (MPS IIIA). Si tratta della prima terapia modificante la malattia approvata per questa rara patologia neurodegenerativa genetica.
La sindrome di Sanfilippo di tipo A è una malattia ereditaria che provoca un progressivo deterioramento del cervello e del sistema nervoso, con perdita nel tempo delle capacità cognitive, linguistiche e di altre funzioni dello sviluppo. La patologia colpisce soprattutto i bambini e l’aspettativa di vita media è di circa 15 anni. Si stima che interessi tra 3.000 e 5.000 pazienti nel mondo.
Fayuvi è una terapia genica somministrata una sola volta per via endovenosa, basata su un vettore AAV9 che introduce nelle cellule una copia funzionante del gene SGSH, consentendo all’organismo di produrre la sulfamidasi, l’enzima carente nei pazienti con questa patologia.
Il trattamento avrà negli Stati Uniti un prezzo di listino di 3,95 milioni di dollari, che colloca Fayuvi tra le terapie più costose al mondo.
A giustificazione del prezzo, Ultragenyx ha sottolineato che il costo complessivo dell’assistenza a un paziente con sindrome di Sanfilippo di tipo A può superare gli 8 milioni di dollari nel corso della vita.
