L’Agenzia Italiana del Farmaco ha esteso l’accesso di Orkambi (lumacaftor/ivacaftor) ai pazienti pediatrici con Fibrosi Cistica di età pari o superiore a 1 anno che sono omozigoti per la mutazione F508del nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della Fibrosi Cistica (CFTR). La decisione è stata pubblicata dalla Gazzetta Ufficiale il 14 marzo 2024.
“L’estensione della rimborsabilità per Orkambi è un’ottima notizia per la comunità della Fibrosi Cistica in Italia. Grazie a questo accordo, sottoscritto con AIFA, un numero sempre maggiore di persone potrà infatti beneficiare di un trattamento in grado di agire sulle cause all’origine di questa malattia genetica – commenta Federico Viganò, Country Manager per Italia e la Grecia di Vertex Pharmaceuticals – Siamo orgogliosi di poter garantire l’accesso a questa opportunità terapeutica ai piccoli pazienti italiani. In quanto patologia grave, il trattamento precoce è importante al fine di rallentare la progressione della malattia”.
Lumacaftor/ivacaftor
Nelle persone con due copie della mutazione F508del, la proteina CFTR non viene elaborata e trasportata normalmente all’interno della cellula, con il risultato che la proteina CFTR sulla superficie cellulare è scarsa o assente.
Si tratta di un farmaco orale che combina lumacaftor e ivacaftor. Lumacaftor è progettato per aumentare la quantità di proteina matura sulla superficie cellulare, colpendo il difetto di elaborazione e traffico della proteina F508del-CFTR.
Ivacaftor, noto come potenziatore CFTR, è stato progettato per ripristinare la capacità delle proteine CFTR di trasportare sale e acqua attraverso la membrana cellulare. L’azione combinata di lumacaftor e ivacaftor aiuta a idratare e a liberare le vie respiratorie dal muco.
Lumacaftor/ivacaftor è approvato nell’Unione Europea per il trattamento della FC in pazienti di età pari o superiore ai 2 anni che presentano due copie della mutazione F508del (F508del/F508del) nel gene CFTR.
