Mettere al centro le persone, le loro esperienze e il vissuto quotidiano della malattia, andando oltre la diagnosi e gli aspetti clinici. È questo il filo conduttore di “Oltre le pieghe della rarità”, la nuova campagna di sensibilizzazione promossa da MSD, con il patrocinio dell’Associazione Italiana Famiglie VHL Onlus, dedicata alla sindrome di von Hippel-Lindau (VHL).
La VHL è una malattia genetica rara e multisistemica che predispone allo sviluppo di tumori, sia benigni che maligni, in diversi organi del corpo. Nel corso della loro vita, circa il 70% dei pazienti sviluppa carcinomi renali a cellule chiare, il 60-80% emangioblastomi del Sistema Nervoso Centrale e circa il 5-10% tumori neuroendocrini pancreatici. La prevalenza è di 1/53.000 casi e l’incidenza annuale alla nascita 1/36.000.
Colpisce uomini e donne in modo equivalente ed esordisce solitamente tra la seconda e la quarta decade di vita (26 anni l’età età media alla diagnosi), anche se i primi segni possono talvolta apparire già nell’infanzia
La VHL richiede un monitoraggio continuo per tutta la vita e un approccio terapeutico multidisciplinare, con controlli periodici per individuare precocemente le lesioni e a intervenire prima che determinino complicanze. Da alcuni anni sono disponibili nuove terapie, che affiancano gli approcci tradizionali basati sulla sorveglianza clinica e sugli interventi chirurgici o ablativi, migliorando la qualità di vita dei pazienti.
“Oltre le pieghe della rarità”
Attraverso le voci e le esperienze dei pazienti, la campagna di MSD si snoda in una narrazione che unisce gli aspetti clinici della malattia con il vissuto quotidiano, le emozioni, le relazioni e i cambiamenti che accompagnano la convivenza con la VHL. La storia di ogni paziente racconta come la rarità possa diventare parte di un’identità fatta di fragilità, forza e possibilità. Per questo, come simbolo della campagna è stato scelto l’origami, un foglio di carta che, piega dopo piega, assume forme nuove e uniche.
I pazienti, inoltre, trovano voce nel volume” Oltre le pieghe della rarità – Storie vere di persone con la sindrome di von Hippel-Lindau (VHL)“, che raccoglie le loro testimonianze in brevi componimenti ispirati alla tradizione poetica dell’haiku.
Le storie sono accompagnate da illustrazioni originali realizzate sotto forma di origami, capaci di tradurre in immagini i percorsi individuali dei protagonisti.
Cinque parole – scoperta, cambiamento, coraggio, condivisione e speranza – accompagnano il lettore lungo il percorso narrativo. Attraverso i QR code presenti nel volume. è possibile inoltre ascoltare le audiostorie.
La campagna prevede anche un’area dedicata sul portale Informati per la Vita (https://informatiperlavita.msdsalute.it/), dove sarà possibile consultare materiali scientifici, ascoltare le audiostorie, scaricare il volume e approfondire la conoscenza della VHL. I contenuti saranno inoltre diffusi attraverso i canali social di MSD e dell’Associazione Italiana Famiglie VHL, mentre poster e locandine con QR code saranno distribuiti nei principali centri di riferimento.
“Ricevere una diagnosi di VHL significa vedere cambiare all’improvviso il modo di immaginare il proprio futuro – afferma Francesco Lombardi, Presidente dell’Associazione Italiana Famiglie VHL Onlus -Vuol dire convivere con domande, paure e controlli continui, spesso condividendo questo percorso con altri membri della propria famiglia, e cercare ogni giorno di non lasciare che la malattia occupi tutto lo spazio della propria vita. Le storie raccolte in questa campagna raccontano la fatica e la fragilità, ma anche il coraggio di continuare a coltivare affetti, progetti e desideri. Condividerle significa dire a chi vive con la VHL che non è solo e, allo stesso tempo, aiutare tutti a guardare oltre la malattia, per riconoscere la persona, la sua voce e la sua storia. È questo anche l’impegno della nostra Associazione: essere accanto alle persone con VHL e alle loro famiglie, perché sentirsi ascoltati, compresi e accompagnati può fare davvero la differenza”.
“La sindrome di von Hippel-Lindau è una patologia complessa che interessa numerosi organi e richiede un percorso assistenziale altamente specializzato e continuativo – sottolinea Alberto Feletti, Professore Associato di Neurochirurgia Dipartimento di Neuroscienze, Biomedicina e Movimento – Università degli Studi di Verona – AOUI di Verona – La diagnosi precoce, il monitoraggio regolare e la disponibilità di nuove opzioni terapeutiche stanno modificando l’approccio alla malattia, ma è altrettanto importante aumentare la conoscenza della VHL anche al di fuori degli ambiti specialistici. Iniziative come questa contribuiscono a far comprendere cosa significhi convivere con una malattia rara e l’importanza di una presa in carico multidisciplinare”,
“Con questa nuova campagna di sensibilizzazione sulla VHL – ‘Oltre le pieghe della rarità’ – vogliamo dare voce e visibilità a storie, a Vite, che troppo spesso restano in silenzio – dichiara Nicoletta Luppi, Presidente e Amministratrice Delegata di MSD Italia -Vogliamo fare luce su una malattia ancora poco conosciuta. E ancora una volta, abbiamo scelto un modo nuovo e insolito per raccontare la malattia, andando oltre il linguaggio clinico e mettendo al centro i pazienti che la vivono sulla propria pelle, con le loro esperienze, le loro fragilità, la loro forza e il loro desiderio di futuro. Il libro che accompagna la campagna nasce proprio dalle loro voci e restituisce non solo la complessità di una malattia ultra-rara, ereditaria e multisistemica, ma anche il coraggio e la speranza di chi la affronta ogni giorno. Oggi questa speranza trova nuova concretezza anche grazie ai progressi della ricerca che apre prospettive importanti per persone che, per lungo tempo, hanno potuto contare solo sulla sorveglianza clinica e su interventi locali o chirurgici spesso ripetuti”.
“In MSD – conclude Nicoletta Luppi – crediamo che i pazienti siano tutti importanti, anche quando convivono con malattie rare che rischiano di restare meno visibili, perché dietro ogni patologia rara non c’è mai un numero, ma una persona, una famiglia, un futuro che merita attenzione, cura e risposte. Per questo rinnoviamo il nostro impegno a contribuire attraverso la scienza, l’informazione e la collaborazione con le Associazioni, la comunità scientifica e le Istituzioni, per fare sempre più luce sulle malattie rare”.
