La FDA punta a facilitare lo sviluppo di terapie geniche personalizzate per le malattie rare attraverso un nuovo approccio regolatorio che potrebbe consentire di estendere un trattamento a diverse mutazioni dello stesso gene senza dover ripetere ogni volta un intero studio clinico. La proposta, contenuta in una bozza di linee guida, mira a superare uno dei principali ostacoli allo sviluppo di queste terapie: la difficoltà di condurre studi tradizionali quando le singole mutazioni interessano un numero estremamente limitato di pazienti.
Il modello proposto dall’agenzia statunitense si basa su un approccio definito “plug and play”. Un’azienda potrebbe ottenere inizialmente l’approvazione per una terapia genica diretta contro una specifica mutazione, seguendo un percorso tradizionale, e successivamente chiedere l’autorizzazione per estenderne l’impiego ad altre mutazioni dello stesso gene, sulla base di ulteriori evidenze scientifiche e senza dover avviare ogni volta un nuovo studio clinico completo.
Superare i limiti dello sviluppo tradizionale
La proposta interviene su una criticità strutturale delle terapie geniche personalizzate. In molte malattie rare, le varianti genetiche responsabili della patologia sono così poco frequenti che reclutare un numero adeguato di pazienti per uno studio clinico convenzionale può risultare estremamente difficile, se non impossibile. A questo si aggiunge la limitata sostenibilità economica di programmi dedicati a gruppi molto ristretti di persone.
Con il nuovo approccio, la FDA punta a rendere più flessibile il percorso regolatorio, valorizzando le evidenze cliniche raccolte per la terapia iniziale e i dati di laboratorio (in vitro) a supporto delle successive varianti.
