Givinostat, farmaco sviluppato dalla ricerca italiana per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne, ha vinto il Prix Galien Italia 2026 nella categoria “Malattie Rare”. La molecola, frutto dell’attività di ricerca e sviluppo di Italfarmaco, ha dimostrato negli studi clinici di rallentare la progressione della patologia, contribuendo a preservare più a lungo la funzionalità motoria e l’autonomia dei pazienti. Una delle sue caratteristiche principali è il meccanismo d’azione indipendente dalla specifica mutazione genetica, che permette di offrire un’opportunità terapeutica a un’ampia popolazione di pazienti, nel rispetto delle indicazioni autorizzate.
Il riconoscimento è stato assegnato il 3 novembre a Torino. Nella motivazione del premio si sottolinea il valore innovativo di givinostat, che introduce un meccanismo d’azione differente rispetto alle terapie precedenti e che, in associazione ai corticosteroidi, ha dimostrato di rallentare la progressione della malattia. Il premio riconosce inoltre il contributo della ricerca italiana e della collaborazione tra azienda farmaceutica, clinici e associazioni dei pazienti nello sviluppo del trattamento.
Distrofia di Duchenne, una malattia che compromette progressivamente i muscoli
La distrofia muscolare di Duchenne è una rara patologia genetica neuromuscolare che colpisce quasi esclusivamente i bambini di sesso maschile. È causata dall’assenza o da una grave carenza della distrofina, una proteina essenziale per il corretto funzionamento delle fibre muscolari. La sua mancanza determina una progressiva fragilità dei muscoli, accompagnata da processi infiammatori e dalla sostituzione del tessuto muscolare con tessuto fibroso.
Con il progredire della malattia, le persone colpite vanno incontro a una progressiva perdita della forza muscolare, della capacità di movimento e dell’autonomia. Possono inoltre svilupparsi complicanze cardiache, respiratorie e neurologiche, con ripercussioni sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. In questo contesto, rallentare la perdita della funzionalità motoria rappresenta un obiettivo terapeutico particolarmente rilevante.
“La progressione della malattia determina nel tempo una perdita significativa della forza muscolare, della capacità di movimento e dell’autonomia”, spiega Eugenio Maria Mercuri, professore ordinario presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore. “I pazienti affrontano anche gravi complicanze come cardiomiopatie, problemi respiratori e neurologici, con un significativo impatto sulla funzione cognitiva”.
Come funziona givinostat e quali benefici ha dimostrato
Givinostat appartiene alla classe degli inibitori dell’istone deacetilasi, proteine coinvolte nella regolazione dell’attività di numerosi geni. Il farmaco agisce su meccanismi cellulari che contribuiscono al danno muscolare associato alla distrofia di Duchenne. A differenza dei trattamenti indirizzati a specifiche alterazioni genetiche, il suo meccanismo d’azione non dipende dalla particolare mutazione responsabile della malattia, ampliando potenzialmente il numero di pazienti che possono beneficiarne.
“Givinostat, che agisce sui meccanismi cellulari che contribuiscono al danno muscolare, è un importante passo avanti nel trattamento, perché rallenta in modo significativo la progressione della malattia”, sottolinea Mercuri. “Uno degli aspetti che caratterizzano la molecola è la possibilità di offrire un’opportunità terapeutica indipendentemente dalla specifica mutazione genetica, ampliando così il numero di pazienti che possono beneficiare del trattamento e contribuendo a preservare la funzionalità motoria e l’autonomia dei pazienti nel tempo”.
Il percorso di sviluppo della molecola è iniziato con studi preclinici su modelli animali di distrofia muscolare di Duchenne, proseguendo poi con una sperimentazione di fase 2 interamente condotta in Italia. Lo studio ha permesso di valutare gli effetti del trattamento direttamente sul tessuto muscolare attraverso biopsie effettuate dopo un anno di terapia.
Dallo studio italiano di fase 2 al trial internazionale Epidys
I risultati della fase 2 hanno successivamente portato allo sviluppo dello studio registrativo internazionale di fase 3 EPIDYS, che ha valutato l’efficacia del trattamento sia attraverso parametri funzionali sia mediante esami di risonanza magnetica del muscolo. Il programma di ricerca è stato sviluppato attraverso una collaborazione con i clinici e le associazioni dei pazienti, coinvolti anche nell’individuazione degli indicatori più rilevanti per valutare i benefici della terapia.
“I risultati dei primi studi preclinici, su modelli di topo con distrofia muscolare di Duchenne, sono stati significativi”, spiega Paolo Bettica, Chief Medical Officer, Drug Development di Italfarmaco. “In collaborazione con le associazioni dei pazienti e con i clinici italiani, abbiamo disegnato uno studio di fase 2 che ha permesso di valutare l’effetto di givinostat direttamente nel muscolo, grazie a biopsie muscolari eseguite dopo un anno di trattamento”.
“Abbiamo quindi promosso uno studio registrativo internazionale di fase 3, EPIDYS, che ha dimostrato il beneficio di givinostat sia in termini funzionali sia nel muscolo, utilizzando la risonanza magnetica nucleare”, prosegue Bettica. Il contributo dei pazienti e dei clinici, sottolinea, è stato determinante per individuare gli endpoint rilevanti delle sperimentazioni. Givinostat rappresenta inoltre il primo farmaco della classe degli inibitori dell’istone deacetilasi sviluppato per la distrofia muscolare di Duchenne.
Italfarmaco: “Un riconoscimento al valore della ricerca italiana”
Il Prix Galien Italia premia anche il percorso di ricerca di Italfarmaco, azienda fondata a Milano nel 1938 e attiva nello sviluppo di terapie innovative, tra cui quelle destinate alle malattie rare. Secondo l’azienda, il riconoscimento testimonia l’importanza degli investimenti di lungo periodo nella ricerca e della collaborazione tra industria, professionisti sanitari e comunità dei pazienti.
“La vittoria del Prix Galien premia non solo una molecola innovativa come givinostat, ma anche una storia imprenditoriale e scientifica costruita nel tempo attraverso investimenti costanti nella ricerca e nello sviluppo”, dichiara Francesco Di Marco, Group CEO di Italfarmaco. “Questo risultato valorizza il percorso di innovazione intrapreso da Italfarmaco e la capacità della ricerca italiana di generare progresso scientifico e tradurlo in soluzioni terapeutiche concrete per i pazienti”.
Un riconoscimento che l’azienda intende condividere con quanti hanno contribuito allo sviluppo del farmaco. “Vogliamo condividere il Prix Galien con i clinici e le associazioni pazienti che hanno contribuito in modo determinante allo sviluppo della molecola”, afferma Julie De Santis, membro del Consiglio di amministrazione di Italfarmaco Holding.
“Il riconoscimento non costituisce un punto di arrivo, ma una tappa significativa di un percorso che continua”, conclude Di Marco, ribadendo l’impegno dell’azienda nello sviluppo di nuove opzioni terapeutiche per le persone che convivono con la distrofia muscolare di Duchenne e per le loro famiglie.
