Il NICE ha pubblicato la bozza finale delle linee guida che raccomandano il finanziamento da parte del servizio sanitario britannico per Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), terapia genica messa a punto da Novartis per il trattamento una tantum dell’atrofia muscolare spinale (SMA). Zolgensma sarà impiegata specificamente nei bambini di età fino a 12 mesi, prima che sviluppino sintomi dell’atrofia muscolare spinale.
La raccomandazione è stata formulata al termine di una valutazione “costo-beneficio” della terapia partita nel 2021, quando Zolgensma ricevette l’ok dell’istituto britannico – come parte di un accordo di accesso gestito – per l’uso nei bambini pre-sintomatici.
Parallelamente a questa indicazione è stato intrapreso uno studio clinico finalizzato a raccogliere ulteriori dati.
La SMA è una rara condizione neuromuscolare causata da una mutazione genetica che porta a malfunzionamento dei motoneuroni. Colpisce anche i nervi del midollo spinale che controllano il movimento. Ciò causa debolezza muscolare, perdita progressiva del movimento e difficoltà di respirazione e deglutizione. Si stima che ogni anno nascano circa 40 bambini con SMA pre-sintomatica.
Ad aprile il NICE dovrebbe pubblicare le linee guida definitive su Zolgensma per il trattamento della SMA pre-sintomatica.
